Un grupo de investigadores internacionales, ha descubierto una nueva mutación genética, que sugiere ser la causa de la Epilepsia Mioclónica Progresiva (EMP).
Esta enfermedad se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, crisis epilépticas, rigidez muscular e inestabilidad y deterioro cognitivo. Para llevar a cabo el estudio, fue necesario reclutar a 84 personas con EMP.
El principal análisis utilizado en esta investigación, fue la secuencia de ADN, descubriendo que una mutación desconocida en un gen del canal iónico de potasio, llamado KCNC1, estaba presente en el 13% de los pacientes con epilepsia.
Además se descartó que la enfermedad fuese hereditaria, puesto que las mutaciones se producen durante la división celular, cabe destacar que todos poseemos estas mutaciones y raras veces son causantes de alguna enfermedad.
Los científicos se plantearon la realización de un nuevo fármaco que disminuya los efectos de la EMP. «Hay fármacos antiepilépticos en el mercado que se dirigen a otros canales iónicos similares y el seguimiento de la investigación tiene como objetivo descubrir una manera de rescatar la función de este canal en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva», explica Anna-Elina Lehesjoki.
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