La Orina con Olor a Jarabe de Arce es una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo y según Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD). Se trata de una rara afección del trastorno en el metabolismo de los aminoácidos.
En palabras más simples, es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas, produciendo que la orina de las personas con esta enfermedad desarrolle un olor a jarabe de arce o miel de maple, como lo conocemos en el país.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
De acuerdo con los especialistas, en su forma más grave esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado). Entre los síntomas están dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, vómitos y el olor particular de la orina. Aunque, al ser una enfermedad rara, su detección es compleja, y el tamizaje neonatal es la forma de detección más eficaz.
Causas de la enfermedad de orina olor a jarabe
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles de leucina.
