Estas son algunas de las enfermedades más raras según la OMS, donde menciona que estas se presentan en cada 5 personas entre 10 mil.
Así mismo, su baja prevalencia afecta en gran medida, pues según el Secretario del Consejo de Salubridad General; los tratamientos de los pacientes con estas enfermedades son muy costosos.
Por otra parte, otro estudio reveló que México registra más de siete millones de personas con enfermedades raras; de las cuales sólo el 10% cuenta con respaldo científico.
Entre estos males se encuentra el Síndrome de Turner; este es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, ocasionado baja estaturas y problemas en el ovario.
Estas enfermedades son van desde problemas musculares hasta internos
También, se encuentra la enfermedad de Pompe, Este es un trastorno genético que causa debilidad muscular y empeora con el tiempo. Hemofilia, trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula.
Espina Bífida. Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
Fibrosis Quística.Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
Histiocitosis.Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
Hipotiroidismo Congénito.Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea.
Fenilcetonuria.Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido.
Y por último, la Galactosemia. Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática.
