El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.
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El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
Una contextura alta y delgada
Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
Esternón que sobresale o se hunde
Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
Soplos cardíacos
Miopía extrema
Espina dorsal anormalmente curvada
Pie plano
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen llamado fibrilina-1 que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
No existe un único examen para diagnosticar el síndrome. Su doctor puede usar su historia clínica, historia familiar y un examen físico para diagnosticarlo. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias.
