El cáncer generalmente involucra docenas, y a menudo cientos, de mutaciones. Clasificar las diversas funciones y los errores de cada uno puede ser una tarea imposible. Para enfrentarse a ese problema, Ayelet Erez, genetista que trata a familias con cáncer genético, recurrió a un atajo. Las enfermedades infantiles raras generalmente implican mutaciones en un solo gen eso permite utilizar síndromes genéticos raros como una "lente" para comprender el papel de un gen específico en una enfermedad compleja como el cáncer.
Por ello el equipo de Erez se centró en una enfermedad genética infantil, la citrulinemia tipo I y tipo II. Los niños nacidos con esta enfermedad carecen de un gen llamado ASS1, cuya ausencia también es notoria en tumores particularmente agresivos, difíciles de tratar en los que este gen tiende a estar silenciado o a sufrir mutaciones. Debido a que este gen requiere aspartato (un aminoácido necesario para producir ADN y ARN y descomponer glucosa) para funcionar, los expertos descubrieron que las células cancerosas dependen de este aminoácido para dividirse y migrar. Por lo tanto, la deficiencia en esta proteína hace que las células, también las del cáncer, se dividan menos. Erez sometió diversas muestras de tumores a pruebas de laboratorio y los resultados mostraron que bloquear esta proteína podría ralentizar la progresión de algunos tipos de cáncer.
Sus hallazgos sitúan esta investigación en el nuevo campo del "metabolismo del cáncer", que busca entender cómo los procesos metabólicos aberrantes o incontrolados en los tumores pueden volverse en contra de ellos para detener su crecimiento.
Ahora mismo los expertos del laboratorio de Erez se encuentran en la fase de desarrollo de fármacos que permitan disminuir el ritmo de crecimiento de células tumorales para estas no se desarrollen ni logren invadir otros órganos y sean tratadas más fácilmente con métodos convencionales.
