Investigadores españoles han descrito nuevos síntomas del síndrome KAT6A, a la vez que han identificado cinco nuevos casos y avanzado en el conocimiento genético de esa enfermedad rara, de la que sólo se conocen ochenta casos en todo el mundo.
Se trata de un desorden neurológico y del desarrollo causado por alteraciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), y comporta discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otras afectaciones.
La investigación, que publica la revista 'Orphanet Journal of Rare Diseases', ha sido liderada por un equipo codirigido por los investigadores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en Madrid.
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También han participado las expertas Estrella López-Martín y Eva Bermejo-Sánchez, del Instituto de investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, en la capital de España.
Los investigadores han confirmado en estos cinco nuevos pacientes algunas características del cuadro clínico asociado al síndrome KAT6A, además de describir nuevos síntomas y afectaciones en el desarrollo de la enfermedad.
Nuevos síntomas
En concreto, han observado nuevos síntomas como criptorquidia (trastorno testicular), sindactilia (fusión de algunos dedos) y trigonocefàlia (deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de infecciones recurrentes.
Los expertos de la UB, que también son miembros de los centros españoles Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), han contribuido a concretar el papel de las mutaciones genéticas observadas en esta patología minoritaria.
Aunque inicialmente el síndrome se asociaba únicamente a mutaciones de rotura (truncanting Mutations), el nuevo trabajo describe una variante de la enfermedad sin afectación cardíaca que está relacionada con mutaciones por cambio de bases (missense Mutations).
Según el estudio, cuatro de los cinco pacientes descritos en esta investigación mostraban mutaciones de rotura y en el quinto caso se observó una mutación de sustitución de bases que no cursaba con afectación cardíaca.
Según los investigadores, este trabajo contribuirá a conocer mejor la historia natural de este síndrome y expandir el fenotipo clínico de los pacientes, avances esenciales para poder delimitar la definición y caracterización fenotípica de esta enfermedad rara.
Los autores del trabajo han apuntado que estos descubrimientos también ayudarán a aumentar las posibilidades de diagnosticar de manera más precoz a otras personas afectadas.
En el trabajo también han participado expertos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en Barcelona, del Hospital de la Fe (Valencia) y de la Universidad de Adelaida (Australia). EFE
