Una enfermedad es denominada rara cuando su frecuencia de presentación o prevalencia en la población es menor a 1 caso en 2 mil habitantes.
La denominación de enfermedad “rara” no hace alusión a las características clínicas o físicas de la enfermedad, sino a su baja frecuencia. Por ello, también se las denomina enfermedades poco frecuentes.
Si bien esta prevalencia es baja, todas las enfermedades poco frecuentes juntas representan entre 6000 y 8000. El 7% de la población mundial sufre de una o más.
Sus causas son predominantemente genéticas, pero también pueden desarrollarse por infecciones, agentes físibcos, químicos etc.
Si bien algunas son más conocidas que otras, en general cumplen con ciertas características comunes: el retraso diagnóstico que puede demorar entre 10 y 30 años o inclusive más, la falta de orientación por parte de profesionales, la carencia de tratamientos o la gran dificultad para el acceso a los mismos sea por su costo, aprobación o disponibilidad, la carencia de políticas en salud para su abordaje y la falta de inversión y producción científica.
Todo ello conduce a una sensación de soledad, desesperanza, desamparo y deterioro progresivo de la calidad de vida, con distintos grados de compromiso afectivo y depresión, afectando marcadamente la inclusión educativa, laboral, social, no solo del individuo sino de su núcleo afectivo.
La diversidad y en muchos casos la complejidad de las enfermedades raras es tan grande que resulta más que comprensible que los médicos y personal de salud no las conozcamos en profundidad, apenas las hayamos leído o jamás escuchado. Sin embargo, aún es frecuente que los pacientes perciban la resistencia por parte de los profesionales de reconocer la absoluta falta de conocimiento del problema de quien tenemos enfrente acudiendo por ayuda.
Esto también podría ser incluido dentro de las características de este grupo de enfermedades y representa una parte significativa de la problemática ya que retrasa o anula la posibilidad de escuchar y ayudar a nuestros pacientes a pesar de nuestra falta de conocimiento específico. El abordaje de las enfermedades raras actualmente requiere ineludiblemente de esfuerzos interdisciplinarios conformados al menos con médicos, investigadores y asociaciones de pacientes.
